Cistična fibroza

V zadnjih 10-15 letih v medicinski literaturi (in tudi na internetu) se lahko vedno pogosteje srečujemo s statistiko bolnikov s cistično fibrozo. "Kakšna je to bolezen?" - Veliko navadnih ljudi se zanima za nerazumljivo besedo. Medtem pa je bolezen, ki je dobila ime samo v tridesetih letih 20. stoletja, ena najstarejših med belimi rasami.

Cistična fibroza: splošni opis

Bolezen je sistemske narave, ni nalezljiva, ni ozdravljena. Te značilnosti kažejo na resnost cistične fibroze (od latinščine. Sluz - "skrivnost, sluz", viscidus - "debela, viskozna"). Povečana viskoznost sluzi (in sicer tudi cistična fibroza) je dedna bolezen in najpogostejša v tej kategoriji bolezni. V Rusiji se za 10.000 zdravih otrok rodi 4 bolnike. To je precej velik odstotek.

Kršitev viskoznosti skrivnosti, ki jo izločajo različni organi, je posledica dejstva, da se tako imenovani "zlomljeni" gen prenese iz staršev v človeško telo. Posledica tega je, da beljakovina, ki je njen proizvod, ne predstavlja kanala za prenos sluznih soli - in skrivnost postane debela. Po drugi strani se kanali blokirajo in delovanje bronhialnega drevesa, trebušne slinavke, jeter in črevesja je moteno. To lahko vodi do:

• obstojne okužbe dihalnih poti (bronhitis, pljučnica);
• ciroza jeter;
• kamni v žolčniku;
• cistične fibroze.

Vsaka bolezen brez pravočasnega zdravljenja, v določenih okoliščinah, je lahko usodna.

In kljub temu so bolniki s cistično fibrozo polnopravni ljudje, ki lahko ustvarijo družine in rodijo otroke. Poleg tega ni dejstvo, da bo tudi bolni starš otrok, ki je obsojen na bolezen in trpljenje. Vendar pa bo nosilec "škode" še vedno. Bolezen je mogoče diagnosticirati že v prvih dveh letih otrokovega življenja, čeprav je v 4% primerov v odrasli dobi ugotovljena genetska motnja. Razumeli bomo, kakšna je bolezen cistična fibroza, in preučili njene glavne simptome.

Oblike in simptomi bolezni

Trenutno so znane 3 oblike bolezni:

• pljučno črevo, diagnosticirano v 80% primerov;
• bronhopulmonarno, ugotovljeno pri 15% bolnikov;
• prebavil, ki prizadene 5% bolnikov.

Skupna značilnost vseh oblik je soljena koža. Kristale soli lahko nalijemo na obraz, pod roke. Ta manifestacija težav v telesu se imenuje "sindrom otroka soli".

Upoštevajte simptome vsake vrste posebej. Torej intestinalna cistična fibroza povzroča nezadostno encimsko aktivnost prebavil v prvih dneh po rojstvu otroka. To se kaže:

• driska (do 28-kratna starostna meja);
• bolečine v trebuhu in napetosti;
• povečan apetit v ozadju podhranjenosti (distrofija);
• obstrukcija mekonija z žolčem v bruhanju;
• bleda koža;
• letargija;
• adinamija.

Simptomi bronho-pljučne cistične fibroze pri otrocih, ki se kažejo v 1-2 letih, so:

• dolgotrajni kašelj;
• težko izločanje izpljunka;
• pogost bronhitis;
• periodično zvišanje telesne temperature na 38-39 stopinj;
• težko dihanje.

V kombinirani obliki se ti simptomi pojavljajo sočasno, za indikacije za genetsko analizo celotne družine pa je potrebno:

• črevesni sindrom;
• kronične bronho-pljučne bolezni;
• primeri cistične fibroze v družini;
• pozitiven testni znoj.

Simptomi cistične fibroze pri odraslih

Kot že omenjeno, pri odraslih to genetsko motnjo redko diagnosticiramo, običajno je bolezen že določena v otroštvu. Če pa se je to zgodilo v zrelosti, je kombinacija pankreatitisa z znaki cistične cistične fibroze:

• težave v prebavnem traktu - zaprtje ali driska;
• krolecistitis kronične narave.

V bronho-pljučni obliki opazimo:

• nastajanje polipov v nazofarinksu;
• ponovitev bronhitisa in pljučnice;
• poslabšanje sinusitisa, sinusitisa;
• gnojni izpljunek s podaljšanim kašljem.

V primerih pljučnih črevesnih bolezni cistične fibroze trpijo:

• fizično nerazvitost z normalnim ali visokim razvojem inteligence;
• odebelitev prstov in prstov ("Hipokratovi prsti");
• bolezni sečil in spolovil;
• impotenca.

Diagnostika

Ker v primeru cistične fibroze govorimo o genetski bolezni, je analiza DNK najbolj natančna. To lahko storimo že med nosečnostjo (napaka je le 3%). Za to se vzame vzorec amnijske tekočine v 8. tednu. Kot pri otrocih in odraslih lahko zdravnik poleg testiranja DNK predpiše tudi:

• analiza iztrebkov - za določitev količine maščobnih kislin v blatu;
• vzorec znoja - preučevanje koncentracije soli v tekočini.

V primeru slednjih je objektivnost podatkov določena šele po trojni analizi.

Zdravljenje

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, zato je terapija simptomatska. Bolnik prejme zdravstveno oskrbo glede na resnost bolezni. V tem primeru so zdravila predpisana, da:

• razredčena in odstranjena sluz;
• nadomestiti pomanjkanje encimov trebušne slinavke;
• odpraviti stagnacijo žolča.

Bolniku je predpisan velik odmerek:

• sluznice (pulmoza) z uporabo kompresorskega inhalatorja;
• antibiotiki za nadzor okužb dihal (Fortum, Tiens, Meronem in drugi);
• encimi (Creon, Pancytrat, itd.) na podlagi prehrane;
• maščobe topne vitamine.

Vseživljenjska pot za lažjo potezo cistične fibroze je kineziterapija - posebne dihalne vaje.

V hudih primerih bolezni boste morda potrebovali:

• koncentrator kisika, potreben za lajšanje napadov astme;
• jeklenke s kisikom, če se pojavi potreba po prevozu težkih bolnikov;
• pulzni oksimeter, ki uravnava pretok kisika.

V primeru hudih poškodb organov se lahko zahteva presaditev. Za presaditev jeter, ledvic in srca, v ozadju cistične fibroze, domačih zdravnikov še ni.

Netradicionalne metode zdravljenja (decoctions, infuzions) se ne štejejo za učinkovite, so bolj psihološko pomoč in se lahko uporabljajo samo v povezavi z zdravljenje z zdravili.

Tudi bolniki s cistično fibrozo ne razumejo vedno, kakšne bolezni so. Kompleksna genetska motnja, katere pojavitev nima nobene razlage, se v tej fazi razvoja zdravljenja ne obravnava. Toda za ublažitev poteka bolezni lahko preprečite smrt pacienta. Če želite to narediti, morate skrbno pretehtati zdravje otrok, pravočasno opraviti potrebne preglede s strokovnjaki in upoštevati vsa priporočila pediatra. In seveda ne zanemarjamo genetskih analiz, zlasti med nosečnostjo.